哈尔滨医科大学“细胞遗传学”2007年硕士研究生教学大纲

资料发布小组

课程编号：b016
总学时数： 24
主讲教师： 刘权章、杨焕杰
教材名称： 人类染色体方法学
出版时间： 1997年研究生用简装本开课教研室： 遗传学与细胞生物学教研室
学 分： 1
开课学期：第2学期
出版社： 人民卫生出版社
主编： 刘权章

课程简介： 细胞遗传学是医学遗传学的重要基础学科，也是临床医学的主要组成部分。
本课程从正常人类的染色体结构，人类染色体带型识别的基础上，进而讲授人类染色体的畸变，染色体畸变与疾病的关系和预防，以及细胞遗传学的新进展。
课程的内容包括：人类的正常核型，染色体显带与g显带带型的识别。染色体畸变的产生原因，畸变类型和描述方法。临床上较常见的染色体病，染色体病的咨询、诊断和婚育指导。细胞遗传学研究的新进展和应用。
教学目的： 掌握人类染色体的带型识别，异常核型的识别和描述方法。
教学重点及要求掌握的内容：
第一章 绪论，人类的正常核型 掌握人类正常核型denver体制特点；了解人类染色体的研究简史及其临床意义。
第二章 人类染色体显带与g带带型的识别 掌握人类染色体g带带型的基本特点；了解人类染色体显带技术的基本方法。
第三章 人类染色体的畸变和描述方法 掌握人类染色体畸变的主要类型和描述方法；了解人类染色体畸变的产生原因。
第四章 临床上较常见染色体病的识别和诊断 掌握21三体综合征、turner综合征、klinefelter综合征、真两性畸形等的识别与诊断。
染色体研究新技术与应用 了解荧光原位杂交（fish），姐妹染色单体交换（sce），银染核仁形成区（agnor）等技术与应用。
实践内容及项目：
人类正常核型与异常核型的照片分析，
人类正常核型与异常核型的镜下分析。
参考书目：
1、刘权章．《人类染色体方法学》．人民卫生出版社， 1997年研究生用简装本
2、刘权章．《遗传咨询》．黑龙江科技出版社