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课程编号:b015
总学时数: 40
主讲教师: 李钰
教材名称: 医学遗传学
出版时间: 1999年5月
开课教研室: 遗传学与细胞生物学教研室
学 分: 2
开课学期:第2学期
出 版 社: 北京医科大学与中国协和医科大学联合出版社
主 编: 李璞
课程简介: 课程内容包括:遗传的细胞和分子基础、单基因病、多基因病、染色体病、群体遗传、遗传病的诊断、治疗和预防等章,主要介绍医学专业研究生的基础知识、技术,引导、扩展他们的思路。基因操作、基因定位和基因克隆、人类基因组等章,主要介绍分子遗传学的新技术原理和发展趋势,使他们能理解未来实验的程序,并依此设计实验方法。药物遗传、肿瘤遗传、发育遗传等章主要介绍各项领域中的新进展。
教学目的: 打下医学遗传学的扎实基础,以进行创新性探索
教学重点及要求掌握的内容:单基因病一章要求掌握ad、ar、xd、xr和y连锁遗传病的传递规律、系谱特点,bayes法计算发病风险,探索的热点与方法。
多基因病一章要求掌握多基因病遗传率的计算,复发风险的计算,qtl的探索策略与方法(lod法,受累同胞对法,关联与连锁不平衡,tdt法,微卫星扫描法)。
染色体病一章要求掌握iscn规定的核型书写方法,数目异常与结构畸变的传递规律。染色体病的检测方法(x、y染色体检测,g显带核型分析方法)。
群体遗传一章要求掌握遗传平衡定律的应用,突变率的计算,遗传负荷的计算,隔离的群体中遗传变化的特点与探索方法。
基因操作一章中,要求掌握载体的选择、基因组文库、cdna文库建立与筛查的原理,dna重组与分子克隆的原理。分子杂交(aso、southern、 northern)和pcr的程序。
基因定位与基因克隆一章要求掌握体细胞杂交、荧光原位杂交、原位pcr和放射杂种的原理和程序,基因定位克隆和候裖寺〉脑砗统绦颉 |
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